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Wissen Genetische Defekte kommen bei jedem Menschen vor
Mehr Welt Wissen Genetische Defekte kommen bei jedem Menschen vor
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15:28 29.08.2009
Jeder Mensch trägt in seinem Erbgut etwa 100 bis 200 Mutationen. Quelle: afp (Symbolbild)
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Die meisten dieser genetischen Fehler sind allerdings harmlos und wirken sich nicht auf die Gesundheit oder das äußere Erscheinungsbild aus, erklären die Wissenschaftler. Die Forscher hatten zehn Millionen „Buchstaben“ des Erbguts von zwei Männern analysiert, die in der 13. Generation miteinander verwandt waren. Über ihre Ergebnisse berichten Chris Tyler-Smith vom Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge und seine Kollegen in der Fachzeitschrift „Current Biology“.

Für ihre Untersuchung spürten die Forscher eine chinesische Familie auf, die über Jahrhunderte im gleichen Dorf gelebt hatte. Anschließend verglichen sie einen Abschnitt des Erbguts auf dem Y-Chromosom von zwei Männern, deren gemeinsamer Vorfahr 13 Generationen zuvor gelebt hatte. Da das Y-Chromosom nahezu unverändert vom Vater zum Sohn weitergegeben wird, lassen sich Mutationen hier besonders gut beobachten.

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Mit Hilfe moderner Sequenzierungstechniken analysierten Tyler-Smith und sein Team über zehn Millionen Nukleotide - die Bausteine des menschlichen Erbguts. „Noch vor ein paar Jahren wäre die Datenmenge, die wir erzeugt haben, undenkbar gewesen“, sagt Yali Xue, einer der Mitarbeiter des Projekts. „In dieser Menge einzelne Mutationen aufzuspüren, ist schwieriger, als ein Ameisenei in der kaiserlichen Reiskammer zu finden.“

Trotz der vielen Generationen, durch die das Erbgut der beiden Männer getrennt war, fanden die Forscher lediglich vier Mutationen auf dem Y-Chromosom. Daraus konnten Tyler-Smith und sein Team die exakte Mutationsrate für das gesamte Erbgut ableiten - nämlich, dass sich pro Generation in einem von 15 bis 30 Millionen Nukleotiden ein neuer Fehler einschleicht. Dies bedeutet, dass jeder Mensch 100 bis 200 neue Mutationen in sich trägt. Damit stimmt das neue Ergebnis erstaunlich gut mit älteren Studien überein, in denen der Genetiker John Burdon Sanderson Haldane bereits 1935 Menschen mit einer erblichen Blutkrankheit untersucht hatte.

„Neue Mutationen sind für eine Reihe von genetischen Erkrankungen verantwortlich“, erläutert Tyler-Smith. „Wenn man Mutationsraten zuverlässig messen kann, kann man in Zukunft auch untersuchen, wie sie sich zwischen verschiedenen Menschen und zwischen verschiedenen Regionen des Erbguts unterscheiden.“ Dies könnte dazu beitragen, Wege zu finden, wie sich unerwünschte Mutationen reduzieren lassen.

ddp