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21-Jährige leidet an seltener Krankheit

Zufall verhilft zur richtigen Diagnose

Ewig hatte sie Schwellungen und immer wieder unerträgliche Bauchschmerzen. Kathrin Schön leidet an der Erbkrankheit HAE. Die ist zwar nicht heilbar, mit Medikamenten lassen sich die Attacken aber einschränken.
Kathrin Schön malt, um zu entspannen. Daneben spielt sie leidenschaftlich Tennis, liest Romane und kocht gerne. Die 21-Jährige leidet an der seltenen Erkrankung HAE und hat immer wieder Schwellungen an Extremitäten und inneren Organen.

Kathrin Schön malt, um zu entspannen. Daneben spielt sie leidenschaftlich Tennis, liest Romane und kocht gerne. Die 21-Jährige leidet an der seltenen Erkrankung HAE und hat immer wieder Schwellungen an Extremitäten und inneren Organen.

© FTP Edelman

Marburg. Irgendetwas stimmt nicht mit mir. Dieser eine Gedanke beschäftigt Kathrin Schön, seit sie denken kann. Doch was mit ihr nicht stimmt, das wusste lange Zeit niemand.

Bereits als Kleinkind wird die heute 21-Jährige von immer wiederkehrenden Schwellungsattacken heimgesucht. Gut alle zwei Wochen muss sie deshalb ins Krankenhaus. „Ich hatte dann immer so furchtbare Bauchschmerzen.“ Woher die kommen und was die Ursache dafür ist, weiß keiner der Ärzte, die Kathrins Eltern mit ihrer Tochter konsultieren. Es wird untersucht und geforscht, allerhand verschiedene Tests und sogar Operationen gemacht - alles ohne ein nennenswertes Resultat. „Anschließend waren alle so schlau wie vorher“, berichtet Schön. Sogar der Blinddarm wird ihr - wohlgemerkt während eines Hollandurlaubs mit ihren Eltern und Geschwistern - entfernt, obwohl er zur Verwunderung der Ärzte kerngesund ist. Und die Schmerzen sind hinterher immer noch da.

Krankheit wird durch Proteinmangel ausgelöst

Was zu diesem Zeitpunkt keiner weiß: Kathrin Schön leidet am Hereditären Angioödem, kurz HAE genannt. Dieses kennzeichnet sich durch Schwellungen an Haut, Schleimhäuten und inneren Organen (siehe Grafik: Symptome & Merkmale). Es wird durch einen erblich bedingten Mangel beziehungsweise die Minderfunktion eines Plasmaproteins - dem C1-Esterase-Inhibitor - ausgelöst. Dieses Protein im Blut bewirkt, dass der Spiegel des Gewebehormons Bradykinin ansteigt und die Gefäßwände für Flüssigkeiten durchlässiger macht. So kommt es zu den schmerzhaften Schwellungen. Rund 1600 diagnostizierte HAE-Patienten gibt es in Deutschland. Die Dunkelziffer liegt nach Meinung von HAE-Experten deutlich höher.

„Die Zeit bis zur Diagnose war nicht schön. Keiner wusste, was mit mir nicht stimmt. Jedem Arzt musste ich immer wieder aufs Neue erklären, wo es weh tut. Manchmal glaubten mir die Ärzte nicht einmal, dass ich echte Schmerzen habe“, berichtet die Medizinstudentin.

Die Häufigkeit der HAE-Attacken variiert enorm. Mehr als ein Drittel der Patienten hat eine oder mehr Schwellungsattacken pro Monat, in Extremfällen sogar ein- bis zweimal in der Woche. Eindeutige Auslöser für die Schwellungen sind bislang nicht bekannt. Begünstigt werden können sie unter anderem durch Stress (positiver wie negativer), physische Belastungen, Infektionen, Verletzungen, Insektenstiche, bestimmte Nahrungsmittel, Alkohol, Operationen, Hormonschwankungen und einige Medikamente.

Eine Schwellung dauert unbehandelt mindestens vier, im Durchschnitt aber zwischen 24 und 72 Stunden, manchmal auch länger. Um akute Attacken zu behandeln, kann das fehlende Protein (C1-Esterase-Inhibitor) durch das Spritzen eines C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrats ersetzt werden. „Damit kann die Attacke frühzeitig gestoppt werden und wird nicht so schlimm“, erklärt Schön.

Es ist eher ein Zufall, dass ein ihr völlig fremder Arzt plötzlich auf die richtige Lösung kommt. „Im Spanienurlaub mit meiner Familie im Jahr 2008 hat mich eine Mücke gestochen“, erinnert sich Schön. Ihr gesamtes Gesicht schwillt extrem an. Im Krankenhaus verabreichen die Ärzte ihr ein abschwellendes Mittel und betonen, dass sie nach ihrer Rückkehr nach Deutschland unbedingt noch den eigenen Arzt aufsuchen soll. „Gesagt, getan. Wir wollten zu meiner Kinderärztin, die war aber vor Kurzem in Rente gegangen, also landete ich bei ihrem Nachfolger“, erläutert die 21-Jährige. Damals ist sie gerade 14 Jahre alt. Der unbekannte Arzt untersucht Kathrin, lässt sich die Symptome schildern und schöpft einen Verdacht: Von einer Kollegin hat er einmal etwas von der seltenen Krankheit HAE gehört. Er verweist Kathrin Schön an eben diese Kollegin im Frankfurter Uniklinikum. Ein Bluttest bestätigt die Vermutung: HAE.

„Die Diagnose war eine enorme Erleichterung für mich“, sagt Schön mit Blick zurück. An der Krankheit an sich habe sich zwar nichts geändert, „aber jetzt gab es Hilfe in Form eines Medikamentes, das ich mir spritzen kann. Und ich wusste endlich, was mit mir nicht stimmt.“

Präparat von CSL Behring hilft bei akuten Attacken

Mit HAE leben kann Kathrin Schön ziemlich gut. Im Akutfall nimmt sie ein Präparat des Marburger Pharmakonzerns CSL Behring, hat dort vor Kurzem sogar die Produktion besucht und mit den Mitarbeitern gesprochen. „Das war toll - für beide Seiten. Ich weiß jetzt, wie mein Medikament hergestellt wird, und die Mitarbeiter haben erfahren, wie sie mir mit ihrem Produkt helfen“, erklärt Schön.

Einschränkungen hat sie durch ihre Krankheiten keine, „also eigentlich“, sagt sie. Mit „also eigentlich“ meint sie die eine Einschränkung, die ihren Berufstraum zerplatzen ließ. Lange wollte die 21-Jährige Meeresbiologie studieren: „Aber ich darf aufgrund der Krankheit nicht tauchen, und weil ich mich nicht am Schreibtisch langweilen wollte, habe ich mich für einen anderen Beruf entschieden“, erklärt sie. Nun studiert sie in Marburg Medizin. Und wenn sie damit fertig ist, möchte die gebürtige Südhessin irgendetwas in Richtung ihrer eigenen Krankheit machen, um anderen Betroffenen zu helfen. „Was genau, weiß ich jetzt noch nicht“, ergänzt sie. Einige Semester hat sie noch Zeit, um sich genau mit diesem Gedanken zu beschäftigen.

von Katharina Kaufmann-Hirsch

[Katharina Kaufmann]

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