Im Fetallabor am Uniklinikum Marburg untersucht Dr. Katharina Schoner ein Herz-Präparat.
Marburg. Wenn Dr. Katharina Schoner ihre Arbeit aufnimmt, dann geht eigentlich immer ein schreckliches Schicksal voraus.
So wie im September 2009, als sie die Bitte um einen Befund an einem verstorbenen Fötus erhielt. Petra Z. (Name geändert) aus Celle hatte im Jahr 2008 zum ersten Mal versucht, schwanger zu werden. Beim routinemäßigen Ultraschall stellten die Ärzte fest, dass der Embryo schwere Wasserablagerungen aufweise und deshalb nicht lebensfähig sein würde. Auf Anraten ihres Frauenarztes bricht sie die Schwangerschaft in der 13. Woche ab. Ein schreckliches, ein prägendes Ereignis, das sich für die Eltern im darauffolgenden Jahr leider noch zweimal wiederholt.
Das verzweifelte Ehepaar will wissen, welcher Defekt es ihnen unmöglich macht, ein gesundes Baby zu bekommen. Die erfahrenen Ultraschall-Spezialisten aus Hannover vermuten, dass eine schlimme Gelenkerkrankung die Ursache ist. Um den Verdacht zu bestätigen und zur endgültigen Abklärung wird einer der Feten zur fetalpathologischen Untersuchung nach Marburg geschickt.
Die Arbeitsgruppe Fetalpathologie hat in den 90er Jahren die Professorin Helga Rehder in Marburg aufgebaut. Als Pathologin und Humangenetikerin verfügt sie über ein großes Wissen und viel Erfahrung über das Spektrum der Krankheitsbilder und Syndrome, die bei Feten auftreten können. Sie ist eine international anerkannte Expertin, vor allem auch für die Diagnose von seltenen Krankheiten.
„Die Verknüpfung der beiden Fachrichtungen ist für die Diagnostik und die Beratung von werdenden Eltern von entscheidender Bedeutung“, sagt ihre Nachfolgerin Schoner anerkennend. Im Fall der Celler Eltern ist es mithilfe der Präimplantationsdiagnostik (PID) gelungen, der Mutter einen gesunden Embryo in die Gebärmutter einzupflanzen. Bei der PID werden durch die künstliche Befruchtung der Eizelle mehrere Embryonen hergestellt (siehe Grafik unten). Nach genetischen Tests kann man diejenigen Embryos aussortieren, die keinen Gendefekt aufweisen.
von Tim Gabel
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